Le corps humain est composé de plusieurs milliards de cellules qui renferment chacune l’information génétique nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme. Les cellules qui composent l’ensemble des êtres vivants contiennent des chromosomes au niveau de leur noyau, ces chromosomes sont composés notamment de l’acide désoxyribonucléique communément appelé ADN. Les chromosomes sont organisés en fonction de chaque être vivant en paires, chaque chromosome est présent en deux exemplaires dans le noyau des cellules sauf pour les chromosomes sexuels. Les cellules humaines contiennent 46 chromosomes (22 paires communes aux deux sexes et 2 chromosomes sexuels).

 

L’ADN qui compose nos chromosomes code de nombreuses protéines et fournit des consignes précises pour permettre au corps humain de bien fonctionner. L’ADN peut être divisé en gènes, chaque gène remplit une fonction bien déterminée et remplit une tâche spécifique. Une anomalie chromosomique ou génétique entraine des dysfonctionnements aussi divers que nombreux en fonction du chromosome ou du gène touché.  Les atteintes d’origine chromosomique ou génétique sont nombreuses et la trisomie 21 en fait partie.

 

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale et non-héréditaire, elle se caractérise par la présence surnuméraire d’un chromosome 21 dans le noyau cellulaire, les personnes touchées par la trisomie 21 ont donc 3 chromosomes 21 au lieu de deux. Il est important de différencier entre anomalie chromosomique et anomalie génétique, dans le cas de la trisomie 21 il s’agit bien de la présence d’un chromosome en plus et non de l’anomalie d’un gène en particulier, c’est pour cette raison que la trisomie 21 est qualifiée d’anomalie chromosomique.

 

Il existe plusieurs formes de trisomie 21 en fonction de la nature de l’anomalie, la plus fréquente est la trisomie 21 libre, complète et homogène qui représente 95% des cas. Chaque qualificatif correspond à une description de la nature de l’anomalie. Le qualificatif libre veut dire que les 3 chromosomes 21 sont séparés les uns des autres par opposition à la trisomie 21 par translocation où 2 chromosomes 21 sont libres tandis que le troisième est accolé à un autre chromosome. La trisomie 21 est dite complète car elle concerne la totalité du chromosome 21 contrairement à la trisomie 21 partielle où une seule partie du chromosome 21 est en surnombre. Enfin, le qualificatif homogène correspond à l’observation de la présence de 3 chromosomes 21 dans toutes les cellules examinées à la différence de la trisomie 21 en mosaïque où on observe des cellules avec 3 chromosomes 21 et d’autres avec seulement 2 chromosomes 21.   

 

L’anomalie chromosomique qui cause la trisomie 21 est une affection constitutionnelle qui apparait durant le développement fœtal et est présente à la naissance (congénitale), les manifestations de cette anomalie dépendent de la forme de la trisomie 21 et peuvent apparaitre dès la naissance ou au cours de la vie. La trisomie 21 peut entrainer des malformations digestives, des cardiopathies et des problèmes de santé qui peuvent survenir au cours de la vie (maladies infectieuses, maladies endocriniennes, maladies neurologiques). La trisomie 21 provoque principalement une déficience intellectuelle et cognitive variable d’une personne à une autre, l’atteinte est aussi caractérisée par certaines spécificités morphologiques et anatomiques. La prise en charge des personnes souffrant de trisomie 21 demande l’intervention de plusieurs spécialités médicales et paramédicales (kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste) pour garantir aux malades une bonne qualité de vie. Aujourd’hui avec les avancées de la médecine, l’espérance de vie des personnes souffrant de trisomie 21 a grandement augmenté.

 

La journée mondiale de la trisomie 21 est célébrée annuellement à la date du 21 mars, cette date rappelle la spécificité de cette anomalie qui provoque la présence de 3 chromosomes 21 dans les cellules. Le principal objectif de cette journée est de sensibiliser le grand public pour mieux comprendre cette maladie dont le risque de survenue augmente avec l’âge de la mère au moment de la gestation. Cet événement est aussi l’occasion de combattre les préjugées et les idées reçues sur cette maladie encore souvent désignée par l’appellation péjorative de « mongolisme » ou syndrome de Down. Les progrès de la médecine en termes de prise en charge de la trisomie 21 et de ses manifestations, notamment à travers les recherches sur l’inhibition de certains gènes, laisse augurer de meilleurs traitements dans l’avenir.