En ce 28 février 2022, le monde célèbre la 15^ème édition de la journée internationale des maladies rares, un événement important par son caractère de sensibilisation sur ces maladies, qui bien que considérées comme rares, affectent un grand nombre de personnes dans le monde. L’intérêt de cette journée est d’attirer l’attention du plus grand nombre sur les difficultés auxquelles font face les personnes touchées par une maladie rare au quotidien, que ce soit en termes de diagnostic, de suivi ou de traitement. Le message fondamental que tous les acteurs célébrant cette journée cherchent à transmettre est qu’il ne faut pas délaisser cette catégorie de malades qui demandent une prise en charge pluridisciplinaire pour traiter les différentes facettes de ces affections.

 

Pour pouvoir dire d’une maladie qu’elle est rare, sa prévalence au sein d’une population doit être très faible. À titre d’exemple, dans plusieurs pays d’Europe, une maladie est dite rare si elle touche moins de 5 personnes sur 10 000 (ou 1 personne sur 2000). Chaque région adopte des critères particuliers de prévalence pour dire qu’une maladie est rare.

 

Les maladies rares sont très nombreuses, la recherche médicale a permis d’en identifier plus de 7000, ce nombre n’est pas définitif et évolue continuellement au fil des découvertes. Le nombre élevé de maladies rares fait que plusieurs personnes en sont touchées malgré une faible prévalence pour chaque maladie isolée.

 

La majorité des maladies rares (80%) ont une origine génétique, l’altération ou la mutation d’un ou plusieurs gènes au stade embryonnaire en est la cause. Ces maladies inscrites dans le patrimoine génétique peuvent se manifester dès l’enfance ou apparaitre au cours de la vie selon la forme de la maladie, de ce fait, une maladie rare n’est pas automatiquement une maladie congénitale mais une affection qui peut survenir à tout âge. Les 20% des maladies rares restantes ont diverses origines : infectieuse, auto-immune, environnementale, voire même sans cause identifiée.

 

Le nombre de maladies rares identifiées et leur grande diversité font que le degré de gravité et l’évolution de ses atteintes sont variables en fonction du type de l’affection. Les maladies rares sont souvent graves et impactent considérablement la qualité de vie à cause des multiples handicaps qu’elles peuvent provoquer.  Il n’est pas possible de donner des caractéristiques communes à toutes les maladies rares, chaque affection est étudiée de manière isolée et a ses propres spécificités.

 

Les maladies rares constituent un réel défi pour la médecine en raison des difficultés liées au diagnostic d’une part et à la démarche thérapeutique d’autre part. La suspicion d’une maladie rare n’est pas toujours évidente devant des symptômes communs à de nombreuses affections, le diagnostic est d’autant plus compliqué si on est face à une maladie nouvelle. La prise en charge de ces maladies est très complexe en l’absence de traitements spécifiques et demande généralement l’intervention de plusieurs spécialités.

 

Si les maladies rares sont nombreuses et ne disposent pas de traitements spécifiques à l’heure actuelle, cela ne veut en aucun cas dire qu’elles ne peuvent pas être prises en charge. Les recherches scientifiques et médicales, en thérapie génique en particulier, s’intéressent de très près aux maladies rares. L’intégration de l’intelligence artificielle à l’arsenal thérapeutique promet aussi d’apporter son lot de découvertes afin de développer des traitements pour ces atteintes dans le futur.