La myopathie est un terme qui désigne plusieurs formes d’affections qui touchent les muscles et entrainent un dysfonctionnement, une dégénérescence, ou une inflammation des fibres musculaires, toutes les myopathies ne se ressemblent pas et peuvent avoir des degrés de gravité variables.

 

Les causes des myopathies sont nombreuses, elles peuvent être dues à un dysfonctionnement métabolique ou auto-immun, une intoxication, une infection, un trouble endocrinien ou une mutation génétique, la dernière cause étant la plus fréquente.

 

Les myopathies génétiques sont causées par la mutation d’un gène spécifique affectant la production de molécules essentielles au bon fonctionnement des muscles. Les myopathies génétiques ont plusieurs formes et sont présentes dès la naissance. La myopathie de Duchenne aussi appelée dystrophie musculaire de Duchenne est l’une des nombreuses formes de myopathies génétiques.

 

La myopathie de Duchenne est une affection d’origine génétique rare qui touche l’ensemble des muscles du corps humain de manière évolutive et progressive. C’est une myopathie héréditaire qui touche presque exclusivement les garçons, les filles sont très exceptionnellement atteintes. La myopathie de Duchenne affecte tous les muscles dont le cœur, les muscles respiratoires, les membres et les viscères, les premiers symptômes de la maladie n’apparaissent que vers l’âge de 3 ans et cette maladie touche presque exclusivement les garçons. Une démarche particulière, une instabilité ou une gêne lors de la marche, des chutes fréquentes et des difficultés à se relever sont autant des symptômes indiquant une myopathie de Duchenne chez l’enfant.

 

La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative qui évolue progressivement et touche en premier les membres inférieurs, limitant les déplacements au bout de quelques années, ce qui impose l’utilisation d’un fauteuil roulant. La maladie progresse vers la partie supérieure du corps et entraine une perte de tonus musculaire au niveau du tronc. La gravité de la myopathie de Duchenne varie d’une personne à une autre et il n’existe pour le moment aucun traitement curatif de la maladie. Des recherches en cours sur la thérapie génique espèrent pouvoir retarder l’apparition des symptômes et améliorer la qualité de vie des patients pour la plus longue durée possible.

 

C’est le neurologue français Guillaume-Benjamin Duchenne qui a donné son nom à la myopathie de Duchenne suite à sa description de la maladie en 1858.  Depuis l’année 2014, la date du 07 septembre a été choisie par l’organisation mondiale « World Duchenne Organization » comme rendez-vous annuel pour célébrer la journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. Le choix de cette date n’est pas arbitraire, la mutation responsable de la maladie se produit sur un gène composé de 79 exons, d’où le choix du 07/09. Cette année, le thème choisi pour la journée mondiale de la myopathie de Duchenne est : « Myopathie de Duchenne et vie adulte ».

 

L’objectif principal de la célébration de la journée mondiale de la myopathie de Duchenne est de sensibiliser et expliquer au grand public ce qu’est la maladie, son origine, et son impact sur la qualité de vie des personnes touchées. Les symptômes de la maladie apparaissent dès la plus jeune enfance et continuent leur progression tout au long de la vie, pouvant causer des complications de santé très graves. Beaucoup d’adultes vivent avec la myopathie de Duchenne, l’espérance de vie avec la maladie a augmenté durant les dernières décennies et l’espoir d’arriver un jour à guérir cette pathologie est fortement présent chez la communauté de chercheurs en médecine.