L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire qui se caractérise par l’absence ou la déficience en un facteur de coagulation ce qui a pour conséquence d’altérer le processus de formation d’un caillot sanguin en cas de saignement. Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang qui permettent en cas de blessure ou de saignement de colmater les brèches et d’empêcher les hémorragies en formant des caillots qui viennent bloquer la sortie du sang. L’hémophilie se subdivise en trois types selon le facteur de coagulation absent ou manquant à savoir l’hémophilie A, l’hémophilie B et l’hémophilie C. L’hémophilie A se caractérise par une absence ou une déficience en facteur VIII tandis que pour l’hémophilie B c’est le facteur IX qui est concerné, l’hémophilie C se caractérise quant à elle par la déficience ou l’absence du facteur XI.

 

La mutation génétique responsable de la transmission de l’hémophilie est présente au niveau du chromosome X. Les chromosomes X et Y constituent la paire de chromosomes sexuels, les femmes disposent de deux chromosomes X alors que les hommes disposent d’un chromosome X et d’un chromosome Y. L’hémophilie se transmet majoritairement aux garçons et plus rarement aux filles du fait que les personnes de sexe masculin ne peuvent pas compenser la mutation ou la délétion présente sur leur chromosome X par un second chromosome de la même nature, chose qui est possible chez les personnes de sexe féminin qui disposent de deux chromosomes X, si l’un est altéré l’autre chromosome X sain compense le manque et code pour la production des facteurs de coagulation. En revanche, une fille porteuse de deux chromosomes X avec l’altération de l’hémophilie développera assurément la maladie.

 

Ainsi, les femmes peuvent être des porteuses saines de l’hémophilie, c’est-à-dire qu’elles peuvent avoir l’altération responsable de la maladie sur l’un de leurs chromosomes X sans développer l’hémophilie. Les hommes au contraire ne peuvent pas être des porteurs sains, si la mutation ou la délétion est présente sur leur chromosome X, ils développeront de manière sûre l’hémophilie. Les femmes porteuses saines de l’hémophilie transmettront la maladie à coup sûr à leur progéniture si ce sont des garçons (puisqu’elles leur transmettent leur copie du chromosome X), toutefois, si elles ont des filles, ces dernières seront des conductrices (porteuses saines de la maladie) sauf si le père est également hémophile ou en cas d’une maladie associée qui désactive le second chromosome X.

 

Lorsque les vaisseaux sanguins qui transportent le sang subissent une plaie ou un traumatisme, une réaction en cascade s’enclenche directement après et les différents facteurs de coagulation s’activent les uns les autres pour former le caillot et éviter le saignement prolongé, l’absence ou la déficience qui caractérisent l’hémophilie causent une perturbation du processus de coagulation qui se traduit par un saignement prolongé même en cas de lésions minimes. Les saignements peuvent être présents dans n’importe quelle région du corps (muscles, articulations, organes internes) et exposent à un risque de gravité variable selon leur localisation et l’importance du déficit en facteurs de coagulation. En effet, l’hémophilie est classée en 3 formes : mineure, modérée ou sévère selon l’importante de la déficience, un dosage des facteurs de coagulation permet de déterminer la forme de la maladie. Les traitements reposent sur la compensation des facteurs de coagulation manquant en administrant des traitements antihémophiliques, à ce jour, il n’est pas possible de guérir complétement la maladie.

 

La journée mondiale de l’hémophilie se tient cette année à la date du 17 avril pour attirer l’attention du grand public sur cette affection de nature héréditaire qui touche principalement les garçons. L’hémophilie est une maladie fortement handicapante qui expose à un risque continuel d’hémorragies et qui nécessite un suivi médical rapproché pour assurer une bonne prise en charge de la maladie. Cet événement est aussi une occasion pour encourager et mettre en lumière les efforts de la recherche médicale et scientifique qui tente de développer des traitements d’une meilleure efficacité pour améliorer la qualité de vie des malades.