يحتفل العالم في تاريخ 28 فبراير 2022 بالنسخة 15 لليوم الدولي للأمراض النادرة وهو حدث هام بصبغته التحسيسية حول هاته الأمراض، التي بالرغم من كونها نادرة، تصيب العديد من الأشخاص حول العالم. يهدف هذا اليوم الدولي إلى إثارة انتباه أكبر عدد من الناس حول المشاكل التي يواجهها هؤلاء المرضى في حياتهم اليومية من ناحية التشخيص، والتتبع الطبي، والعلاج. يسعى جميع المشاركين والفاعلين في هذا اليوم الدولي إلى إيصال رسالة أساسية، ألا وهي أنه لا يجب إهمال هذه الفئة من المرضى الذين يحتاجون إلى رعاية متعددة التخصصات من أجل علاج مختلف جوانب المرض.

 

لوصف مرض بأنه نادر، يجب أن يكون عدد حالات المرض داخل وسط معين منخفضا جدا. على سبيل المثال، في العديد من الدول الأوروبية، يوصف مرض بأنه نادر إذا كان يصيب أقل من 5 أشخاص لكل 10000 شخص (أو شخص واحد لكل 2000 شخص). تختلف المعايير التي تتخذها كل منطقة أو دولة لاعتبار أن مرض معين هو مرض نادر.

 

تتعدد الأمراض النادرة حيث كشفت الأبحاث الطبية عن وجود أكثر من 7000 مرض نادر، هذا الرقم ليس نهائيًا ويتطور باستمرار مع الاكتشافات الجديدة. تصيب الأمراض النادرة العديد من الأشخاص بسبب تعدد أشكالها وعددها الكبير بالرغم من أن عدد الحالات لكل مرض معين ضعيف.

 

غالبية الأمراض النادرة لها أصل وراثي (%80) نتيجة اضطراب أو طفرة في جين واحد أو العديد من الجينات خلال مرحلة تشكل وتطور الجنين. يمكن أن تظهر الأمراض النادرة ذات الأصل الجيني منذ الطفولة أو خلال الحياة حسب طبيعة المرض، وبالتالي، فإن الأمراض النادرة ليست بالضرورة أمراضا خلقية بل أمراض يمكن أن تظهر في أي سن. الأمراض النادرة المتبقية (%20) لها أسباب مختلفة: عدوى جرثومية، اضطراب المناعة الذاتية، عوامل بيئية، أو حتى بدون سبب محدد.

 

تختلف حدة وتطور الأمراض النادرة حسب طبيعة المرض وذلك بسبب العدد الكبير للأمراض التي تم اكتشافها وتنوع أشكالها. غالبا ما يكون للأمراض النادرة تأثير كبير على الصحة حيث تؤثر على جودة حياة المرضى بشكل كبير بسبب الإعاقات المتعددة التي يمكن أن تسببها. لا تشارك الأمراض النادرة كلها نفس الخصائص، كل مرض نادر يدرس على حدة وله مميزاته الخاصة.

 

تشكل الأمراض النادرة تحديًا حقيقيًا في المجال الطبي بسبب الصعوبات المتعلقة بالتشخيص من جهة والنهج العلاجي من جهة أخرى. تشارك بعض الأمراض النادرة نفس أعراض أمراض أخرى وبالتالي فإن الاشتباه في إصابة شخص بمرض نادر ليس بالأمر السهل، يصعب تشخيص المرض بشكل أكبر إذا ما كان المرض جديدا وغير مكتشف من قبل. يتطلب علاج الأمراض النادرة تدخل العديد من التخصصات ويصعب العلاج بعدم وجود علاجات معينة لهاته الأمراض.

 

رغم تعدد الأمراض النادرة وعدم تواجد علاجات محددة للبعض منها، فهدا لا يعني أنه لا يمكن علاجها بتاتا. تهتم الأبحاث العلمية والطبية، خاصة في مجال العلاجات الجينية، بالأمراض النادرة بشكل كبير. يعد استخدام الذكاء الاصطناعي لأهداف طبية وعلاجية باكتشافات جديدة في المستقبل لعلاج الأمراض النادرة.