الهيموفيليا أو مرض الناعور هو اضطراب وراثي يتميز بنزيف مطول للدم بسبب غياب أو نقص في البروتينات الضرورية لتجلط الدم بشكل صحيح مما يؤثر على عملية تكون جلطة دموية في حالة نزيف. البروتينات التي تمكن من تخثر الدم والتي تعرف أيضا باسم عوامل تخثر الدم هي مواد تلعب دورا كبيرا في حالة حدوث جرح أو نزيف وذلك عبر سد الثغرات والإصابات مانعة بذلك حدوث نزيف دموي عبر تكوين جلطة دموية تمنع خروج الدم. تنقسم الهيموفيليا إلى ثلاثة أنواع حسب عوامل التخثر الغائبة أو الناقصة وهي الهيموفيليا A والهيموفيليا B والهيموفيليا C. تتميز الهيموفيليا من النوع A بنقص أو غياب لعامل تخثر الدم VIII، في حين تتميز الهيموفيليا B بتأثر العامل IX، أما فيما يخص الهيموفيليا   Cفيتأثر العامل XI.

 

الطفرة الجينية المسؤولة عن انتقال مرض الهيموفيليا موجودة على مستوى الكروموسوم X. تشكل الكروموسومات X وY زوج الكروموسومات الجنسية، تتوفر النساء على نسختين من الكروموسوم X في حين يتوفر الرجال على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. تنتقل الهيموفيليا غالبا إلى الذكور ونادرا إلى الإناث بسبب عدم قدرة الذكور على تعويض التغير الجيني المتواجد على مستوى الكروموسوم X بكروموسوم ثان من نفس النوع، على عكس الإناث التي تتوفر على نسختين من الكروموسوم X والتي بإمكانهن تعويض تدهور الكروموسوم المختل بالكروموسوم السليم الذي يعمل على إعطاء الأوامر من أجل إنتاج البروتينات المسؤولة عن تجلط الدم. من ناحية أخرى، فإن الإناث اللواتي تتوفرن على نسختين من الكروموسوم X حاملتين لتدهور الهيموفيليا ستصبن بشكل أكيد بالهيموفيليا.

 

 وبالتالي، يمكن للإناث أن تحملن بشكل سليم مرض الهيموفيليا مما يعني أنهن تتوفرن على الطفرة أو التدهور الجيني المسبب لمرض الهيموفيليا دون أن تصبن فعلا بالمرض وأعراضه. على عكس ذلك، فإن الذكور ليس بإمكانهم أن يكونوا حاملين سليمين للمرض إذا ما كان التدهور أو الطفرة الجينية متواجدة في الكروموسوم X لديهم، مما يعني أنهم سوف يعانون من المرض بشكل أكيد. النساء الحاملات لمرض الهيموفيليا بشكل سليم ينقلن المرض بشكل أكيد إلى ذريتهن إذا كانوا ذكورا (لأنهن ينقلن لهم نسختهن من الكروموسوم X)، في حالة ما إذا كانت لهن إناث، فستكون هاته الأخيرة ناقلات للمرض (حاملات سليمات للمرض) إلا إذا كان الأب مصابا بالهيموفيليا أو في حالة وجود مرض آخر يعطل عمل الكروموسوم X.

 

عندما تتعرض الأوعية الدموية التي تحمل الدم لإصابة أو صدمة، تنطلق مباشرة سلسلة من التفاعلات بين مختلف عوامل تجلط الدم من أجل تشكيل جلطة دموية ومنع سيلان مطول للدم، نقص أو غياب البروتينات المسؤولة عن تخثر الدم في حالة الهيموفيليا يسبب تدهور في عمليات التجلط وسيلان الدم بشكل مطول حتى بعد جرح أو إصابة طفيفة. يمكن للنزيف أن يظهر في مختلف أنحاء الجسم (عضلات، مفاصل، أعضاء داخلية) ويعرض إلى خطر تختلف حدته حسب موقع النزيف وأهمية نقص عوامل تخثر الدم. تنقسم الهيموفيليا إلى 3 أشكال: طفيفة، معتدلة أو حادة حسب درجة النقص، يمكن قياس مستوى عوامل تخثر الدم من تحديد شكل المرض. تعتمد العلاجات على تعويض البروتينات الغائبة أو الناقصة عبر استخدام أدوية مضادة للهيموفيليا، إلى يومنا هذا، لا يمكن علاج المرض بشكل نهائي.

 

يحتفل باليوم العالمي للهيموفيليا هذه السنة في تاريخ 17 أبريل للفت انتباه عامة الناس حول هذا المرض الوراثي الذي يصيب الذكور على وجه الخصوص. تعتبر الهيموفيليا مرضا معيقا للغاية ويعرض إلى خطر دائم للنزيف الدموي مما يتطلب رعاية طبية مقربة لضمان علاج المرضى على أمثل وجه. هذا الحدث هو أيضا مناسبة لتشجيع وإبراز مجهودات البحث الطبي والعلمي الذي يسعى إلى تطوير علاجات أكثر فعالية من أجل تحسين جودة حياة المرضى.