يتكون الجسم من عدة مليارات من الخلايا التي تخزن المعلومات الجينية الضرورية لاشتغال الجسم بشكل جيد. تحتوي جميع الخلايا التي تكون الكائنات الحية على كروموسومات تتواجد على مستوى نواة الخلية، هذه الكروموسومات تتكون أساسا من الحمض النووي الذي يسمى "ADN". تنتظم الكروموسومات لدى كل كائن حي على شكل أزواج، يحتوي نواة كل خلية على نسختين من كل كروموسوم باستثناء الكروموسومات التي تحدد الجنس. تحتوي الخلايا البشرية على 46 كروموسوم (22 زوجا من الكروموسومات المشتركة بين الجنسين وكروموسومان جنسيان).

 

يقوم الحمض النووي الذي يكون الكروموسومات بتنظيم إنتاج العديد من البروتينات وإعطاء تعليمات دقيقة لتمكين الجسم من الاشتغال بشكل جيد. يقسم الحمض النووي إلى جينات، يؤدي كل جين وظيفة محددة داخل الجسم. يؤدي اضطراب كروموسومي أو جيني إلى مختلف الاختلالات حسب الكروموسوم أو الجين المصاب. تتعدد الاضطرابات الكروموسومية والجينية ويدخل مرض تثلث الصبغي 21 ضمنها.

 

تثلث الصبغي 21 هو اضطراب كروموسومي خلقي غير وراثي، يتميز هذا المرض بتواجد كروموسوم 21 زائد داخل نواة الخلية، توجد لدى الأشخاص المصابين بمرض تثلث الصبغي 21 ثلاثة كروموسومات 21 بدل اثنين. من المهم التفريق بين الاضطرابات الكروموسومية والاضطرابات الجينية، في حالة تثلث الصبغي 21 فإن الأمر يتعلق بوجود كروموسوم زائد وليس اضطراب جيني معين، لهذا السبب فإن تثلث الصبغي 21 هو اضطراب كروموسومي. 

 

تتعدد أشكال تثلث الصبغي 21 حسب طبيعة الاضطراب، يعد تثلث الصبغي 21 الحر والكلي والمتجانس أكثر أشكال المرض شيوعا حيث يمثل %95 من الحالات. يتناسب كل نعث مع خاصية من خصائص المرض. يعني تثلث الصبغي 21 الحر أن الكروموسومات 21 الثلاث منفصلة عن بعضها البعض على عكس شكل آخر للمرض يكون فيه كروموسومين اثنين حرين في حين يكون الكروموسوم الثالث ملتصق مع كروموسوم آخر. يقال إن تثلث الصبغي 21 كلي حين يمس المرض كلية الكروموسوم 21 على عكس تثلث الصبغي 21 الجزئي الذي يهم جزء فقط من الكروموسوم 21 الزائد. أخيرا، ينعت تثلث الصبغي 21 بأنه متجانس عندما يلاحظ وجود الكروموسومات 21 الثلاث في جميع الخلايا التي تم فحصها على عكس تثلث الصبغي 21 الفسيفسائي حيث تلاحظ خلايا تحتوي على ثلاثة كروموسومات 21 وأخرى على كروموسومان 21 فقط.

 

الاضطراب الكروموسومي الذي يسبب تثلث الصبغي 21 هو إصابة تكوينية تظهر أثناء نمو الجنين وتكون حاضرة منذ الولادة (مرض خلقي)، تختلف أعراض هذا الاضطراب حسب شكل تثلث الصبغي 21 ويمكن لها أن تكون موجودة منذ الولادة أو أن تظهر خلال الحياة. يؤدي تثلث الصبغي 21 إلى تشوهات تمس الجهاز الهضمي، وأمراض القلب، ومشاكل صحية يمكن أن تظهر خلال الحياة (عدوى مرضية وتعفنية، وأمراض الغدد، وأمراض عصبية). يسبب تثلث الصبغي 21 أساسا ضعفًا فكريًا وإدراكيًا يختلف من شخص لآخر، يتميز المرض أيضا بخاصيات مورفولوجية معينة. يتطلب علاج تثلث الصبغي 21 تدخل عدة تخصصات طبية وشبه طبية (أخصائي العلاج البدني، وأخصائي العلاج النفسي الحركي، وأخصائي في علاج النطق والتعلم) لضمان جودة عيش جيدة للمرضى. مع تقدم التقنيات الطبية، زاد متوسط عمر الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 21 اليوم بشكل كبير.

 

يتم الاحتفال باليوم العالمي لمرض تثلث الصبغي 21 سنويًا في تاريخ 21 مارس، تم اختيار هذا التاريخ لأنه يذكر خاصية هذا الاضطراب الذي يتميز بوجود 3 كروموسومات 21 داخل الخلايا. يكمن الهدف الرئيسي لهذا اليوم في توعية عامة الناس حول هذا المرض الذي يزيد خطره مع تقدم سن الأم عند الحمل. هذا الحدث هو أيضا مناسبة لمكافحة الأفكار المغلوطة التي تحيط هذا الاضطراب الذي يسمى بتسامي تنقص من الأشخاص المصابين. تعد التقدمات الطبية الراهنة، خاصة في مجال التدخل الجيني، بعلاجات أكثر فعالية في المستقبل.