Les déficits immunitaires primitifs sont un ensemble de maladies d’origine génétique qui impactent le bon fonctionnement des défenses immunitaires de l’organisme contre les agents pathogènes en raison du dysfonctionnement d’une ou plusieurs composantes du système immunitaire. Les déficits immunitaires primitifs augmentent les risques de contracter des maladies de manière fréquente ainsi que leur gravité, le corps ne pouvant pas se protéger de manière efficace contre les offensives des agents pathogènes. Le déficit peut se manifester dès la petite enfance par des infections récurrentes et persistantes, comme il peut tarder et se manifester à l’âge adulte malgré le caractère congénital de l’affection.

 

Les déficits immunitaires ne sont pas toujours primitifs et à caractère génétique ou héréditaire, certains déficits acquis au cours de la vie sont le résultat d’une maladie ou de certains traitements médicamenteux, on parle alors de déficits immunitaires secondaires. L’infection par le virus du VIH en est un parfait exemple, l’altération du système immunitaire est provoquée par un virus et non par une mutation génétique. Les déficits immunitaires primitifs regroupent uniquement les formes de déficience provoquées par une cause génétique/héréditaire. Les formes de déficience immunitaire primitive sont très nombreuses et varient en fonction des gènes impliqués et de la partie du système immunitaire qui est touchée.

 

Dans de nombreux cas, l’affaiblissement des défenses de l’organisme provoqué par les déficits immunitaires primitifs trouve son origine dans une production très faible ou inexistante d’immunoglobuline. Les immunoglobulines sont des molécules qui permettent de défendre l’organisme contre les corps étrangers en se fixant sur les antigènes des agents pathogènes et en provoquant la réponse immunitaire, l’injection d’immunoglobulines est donc l’un des principaux traitements des déficits immunitaires primitifs. Les greffes de cellules souches hématopoïétiques et de moelle osseuse peuvent également être envisagées selon le cas de chaque malade et la nature de la déficience. La thérapie génique qui consiste à introduire du matériel génétique dans certaines cellules est un traitement novateur qui est à ce jour en cours d’étude et de développement, les recherches dans ce domaine constituent en effet le futur des thérapies pour de nombreuses affections.

 

La semaine mondiale des déficits immunitaires primitifs est organisée annuellement du 22 au 29 avril afin de sensibiliser le grand public sur cette famille de maladies qui restent assez mal connues et qui posent de grandes difficultés en termes de diagnostic et de traitement. La variété de ces déficiences immunitaires primitives et de leurs manifestations complique dans certains cas l’établissement d’un diagnostic qui peut prendre une longue période de temps, à cela s’ajoute les risques pour les malades de contracter des infections graves et récurrentes. Les traitements, bien que faisant des progrès importants peuvent parfois exposer à des effets secondaires ou être assez contraignants. Durant la dernière semaine du mois d’avril, les déficits immunitaires primitifs sont à l’honneur à travers le monde entier, cet événement est une tribune internationale pour exprimer du soutien aux malades et mettre en avant les évolutions dans la prise en charge de ce type d’affections.

 

L’Hôpital Universitaire International Cheikh Khalifa, à travers ses différentes spécialités pluridisciplinaires, est en mesure de prendre en charge dans les meilleures conditions les patients souffrant d’un déficit immunitaire primitif, la disponibilité de tout l’arsenal thérapeutique et de diagnostic dans une même structure améliore considérablement la prise en charge et facilite le suivie de chaque patient tout au long de son parcours de soin.